“当时护士拿着孩子的血来给我们看时，都吓坏了!孩子抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。郑州各大都检测不出宝宝血液的任何数据。”26日，家住河南信阳的何女士见到记者，满脸愁容。10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍，这样的病例全国仅有6起，要想查出病因，唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。

今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异，在现场，她看到，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。

新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道

早产儿患上罕见遗传病

男孩陈昊雨，2012年8月早产生下，六个月大到江门妇幼院体检时，发现昊雨大动作做不了，检查后发现其脑发育不良，遂在妇幼保健院做治疗。但状况却越来越差，出现嗜睡、厌食，后转到江门市中心医院，因病重昏迷住进了IC U重症监护室，院方下达病危通知，全家人被这突如其来的状况吓蒙了。

抢救15天后医生怀疑其得了一种罕见病，甲基丙二酸血症或丙酸血症，因江门医院无条件治疗而转至广州儿童医院进行确诊，当时医生表示此类病人需要一辈子进行特殊的治疗和药物控制。

巴西一名男孩出生后患上了一种罕见的遗传病，导致现在3岁的他已重达69公斤。

这名男孩名叫米赛尔，由于体形庞大，他几乎无法行走。据他的父母说，米赛尔患有普拉德-威利综合征，这种病让他永远处于饥饿状态。而且，这种疾病会降低肌肉张力，让患者学习困难或出现其他行为问题，目前还无法有效治疗。

痛心 新生婴儿形如外星人

小北春节前后在区妇幼降生，出生时，他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝，小北的大眼睛越来越向外突出，头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病，医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期，区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国，与研究遗传病的同仁交流时，才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测，发现小北父母的基因中，都带有隐性遗传病基因。

“正常情况下，新生儿的颅骨是有缝隙的”，但小北的颅骨是闭合的，大脑在发育过程中，出现了见缝生长的情况，将眼睛等挤得向外凸。陈少科称，该病十分罕见，后天医治的话，必须进行开颅手术，并造一个类似头盔的框架固定颅骨，等脑发育完成后，再人工缝合，治疗难度非常大，“颅缝早闭症的发病率约占成活新生儿的0.1%”。

由于该遗传病不属于常见的遗传病，不在筛查行列，在产检时如果不进行针对性检查，是无法发现的。但在生出一个患儿后，对父母的基因进行诊断，就有可能做产前预防，避免患儿降生。

鱼鳞病患儿被家长抱离医院

在谈起产前预防时，陈少科神色黯然。她说，就在近期，另外一名刚刚降生的男婴也让人十分心疼，他全身到处呈现出鱼鳞状。由于此前，她已经接诊过此类病人，因此判断是遗传病。男婴的父母也告诉陈少科，他们此前已经生育了两胎婴儿，均有此症状，都夭折了。

这对夫妻来自乡下，当得知婴儿患遗传病后，夫妻俩没有再医治，抱他离开了医院。

由于鱼鳞病也分多种，必须进行基因检测分析，才能准确判断遗传病的类型，防止下一个孩子再出现此类情况。记者从医院了解到，目前广西对遗传病没有统一的补贴政策，各家医院的做法也不尽相同。区妇幼在成立了遗传代谢实验室后，利用一部分科研经费，对遗传方面的疑难杂症患者进行费用减免。

两孩子患隐性遗传病

童双全的女儿佳佳，是一名小学三年级的学生，因为疾病，不得不休学;6岁的儿子小隼，也因患上和姐姐同样的病无法上学。据省儿童医院中心主任李双杰介绍，两个孩子都被诊断为肝豆状核变性引起的，是一种能够治愈的遗传性疾病，如果及早发现及早治疗不会导致肝硬化。李双杰表示，现在两个孩子都有肝硬化了，治疗、护肝、逆转肝硬化，需要很长时间，每个孩子大概需要5万至10万元医药费。